Thalasämie, Symptome, Typen und Diagnose

Talasämie, auch als Mittelmeeranämie bekannt, ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt in der Hämoglobinsynthese gekennzeichnet ist und zu funktionellen Veränderungen führt. Es ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass bei Thalassämie die wenigen Globinzellen, aus denen das Hämoglobin besteht, vereint sind und den Prozess des Sauerstofftransports zu den Geweben stören..

Die klinischen Manifestationen einer Thalassämie hängen von der Anzahl der betroffenen Zellen und der Art der vorhandenen genetischen Mutation ab, die sich beispielsweise in Müdigkeit, Wachstumsverzögerung, Blässe und Hepatomegalie äußern kann. Talasämie ist eine erbliche Erbkrankheit, daher ist sie nicht ansteckend und wird nicht durch Mangelernährung verursacht. Bei einigen Arten von Thalassämie kann die Behandlung jedoch eine geeignete Diät beinhalten.

Hauptsymptome

Im Allgemeinen verursacht die kleinste Form der Thalassämie, die die mildeste Form der Krankheit ist, eine leichte Anämie und Blässe, die den Patienten normalerweise nicht bemerkt. Die schwerwiegendste Form dieser Krankheit kann jedoch Folgendes verursachen:

Müdigkeit;
Reizbarkeit;
Geschwächtes Immunsystem und anfällig für Infektionen;
Rückkehr zum Wachstum;
Das Atmen durchschneidet die Schwierigkeit;
Blässe;
Appetitlosigkeit.

Mit der Zeit der Krankheit kann es neben Gelbsucht, der gelben Farbe der Haut und der Augen, auch Probleme in Leber, Leber, Herz und bei Kindern verursachen.

Arten von Talasämie

Die Thalassämie wird entsprechend der betroffenen Globinkette in Alpha und Beta unterteilt. Im Fall von Alpha-Thalassämie fehlt die Produktion von Alpha-Zellen des Hämoglobins, obwohl bei Beta-Thalassämie die Produktion von Beta-Zellen fehlt.,

1. Alpha-Talasämie

Es wird durch eine Veränderung des Alpha-Globin-Moleküls der Bluthämoglobine verursacht und kann unterteilt werden in:

Thalassämischer Alpha-Riss: Es ist gekennzeichnet durch eine leichte Anämie aufgrund der Auflösung nur einer Alpha-Globin-Kette.
Hämoglobin-H-Krankheit: Es ist gekennzeichnet durch das Fehlen der Produktion von 3 oder 4 Alpha-Genen, die mit der Alpha-Globin-Kette zusammenhängen und als eine der schwerwiegenden Formen der Krankheit angesehen werden.
Barts Hämoglobin-Fetal-Hydropsy-Syndrom: Es ist die schwerste Art von Thalassämie, die durch das Fehlen aller Alpha-Gene gekennzeichnet ist und zu einer Veränderung des Fetus während des Embargos führt.

2. Beta-Talasämie

Es wird durch eine Veränderung des Beta-Globin-Moleküls der Bluthämoglobine erzeugt und kann unterteilt werden in:

Thalasämie minor o Tear Beta Beta: Es ist eine der mildesten Formen der Krankheit, bei der die Person keine Symptome verspürt, für die sie nach der Analyse hämatologischer Tests diagnostiziert wird. In diesem Fall wird nicht empfohlen, eine bestimmte Behandlung über ein Leben lang durchzuführen. Der Arzt kann jedoch die Verwendung eines Folsäurepräparats empfehlen, um eine leichte Anämie zu verhindern.
Beta Thalassämie intermedia: leichte bis schwere Anämie hervorrufen und es kann erforderlich sein, dass der Patient sporadisch Bluttransfusionen erhält;
Beta Bürgermeister Thalassämie: Es ist das schwerwiegendste klinische Bild einer Beta-Thalassämie, aber es werden keine Beta-Globin-Zellen produziert, und es ist erforderlich, dass der Patient regelmäßig Bluttransfusionen erhält, um den Grad der Anämie zu verringern. Symptome, die in den ersten Lebensjahren auftreten und durch Blässe, übermäßige Müdigkeit, Schläfrigkeit, Reizbarkeit, auffällige Gesichtszüge, ungesundes Gefühl und prallen Bauch aufgrund der Zunahme der Organe gekennzeichnet sind.

In Fällen von schwerer Thalassämie kann festgestellt werden, dass das Wachstum langsamer als normal ist, da das Kind nicht so dünn und wie für das Alter erwartet ist. Darüber hinaus ist es bei Patienten, die regelmäßig Bluttransfusionen erhalten, normal, auf die Verwendung von Medikamenten hinzuweisen, die Übergewicht im Körper verhindern.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer Thalassämie wird zusätzlich zur Hämoglobinelektrophorese mittels Blutuntersuchungen wie Blutbild durchgeführt, um die Art des zirkulierenden Hämoglobins im Blut zu bewerten. Erfahren Sie mehr über die Elektrophorese und ihre Normalwerte.

Genetische Analysen können auch durchgeführt werden, um die für die Krankheit verantwortlichen Gene zu bewerten und die Arten der Thalassämie zu unterscheiden.

Ein Neugeborenen-Screening sollte nicht durchgeführt werden, um eine Thalassämie zu diagnostizieren, da das zirkulierende Hämoglobin unterschiedlich ist und sich nicht ändern kann, da die Diagnose einer Thalassämie ab dem dritten Lebensmonat möglich ist.