Was ist primärer Immundefekt, Symptome und wie ist die Behandlung?

Die primäre Immunschwäche (PID) entspricht Veränderungen der Komponenten des Immunsystems, wodurch die Person anfälliger für verschiedene Krankheiten wird, da das Immunsystem nicht richtig funktioniert. Das wichtigste Anzeichen für eine PID ist das Auftreten wiederkehrender bakterieller Infektionen, hauptsächlich Sinusitis, Otitis und Lungenentzündung.

Primärer Immundefekt ist eine genetische und angeborene Krankheit und tritt häufiger bei konsanguinen Ehen auf, bei denen es sich um Ehen zwischen Personen derselben Familie handelt. Die Diagnose wird aufgrund mangelnder Kenntnisse über diese Krankheiten in der Regel nicht bald nach der Geburt gestellt. Eine frühzeitige Diagnose ist jedoch unerlässlich, um das Wohlbefinden und die Lebensqualität des Kindes zu gewährleisten und um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden, die beispielsweise zum Tod führen können.

Wie man identifiziert

Die Symptome eines primären Immundefekts treten normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf. In einigen Fällen können die Symptome jedoch nur im Erwachsenenalter auftreten, da dies von der Art und dem Schweregrad der Mutation abhängt. Diese Symptome können überall am Körper wahrgenommen werden, hauptsächlich Symptome im Zusammenhang mit den Atemwegen.

Da die Symptome einer primären Immunschwäche mit Atemwegserkrankungen und Infektionskrankheiten im Kindesalter verwechselt werden können, ist es wichtig, einige Symptome zu kennen, wie z.

• 4 oder mehr Ohrenentzündungen in weniger als 1 Jahr;
• 2 oder mehr Infektionen der Atemwege in weniger als 1 Jahr;
• Verwendung von Antibiotika für mehr als 2 Monate ohne Wirkung;
• Mehr als zwei Fälle von Lungenentzündung in weniger als einem Jahr;
• Verzögerung in der Entwicklung des Kindes;
• Wiederholte Darminfektionen;
• Entstehung von Impfkomplikationen;
• Häufiges Auftreten von Abszessen auf der Haut.

Wenn in der Familie in der Vergangenheit ein primärer Immundefekt aufgetreten ist oder das Kind die Tochter eines konsanguinen Paares ist, besteht außerdem eine größere Wahrscheinlichkeit für einen primären Immundefekt.

Es ist wichtig, dass die Eltern die Symptome des Kindes und das Auftreten wiederkehrender Infektionen kennen, damit die Diagnose gestellt und die Behandlung so bald wie möglich begonnen werden kann, um schwerwiegende Komplikationen wie schwere Atemstörungen und Septikämie zu vermeiden, die tödlich sein können. . Wissen, wie man die Symptome einer Septikämie erkennt.

Wie ist die Diagnose

Die Diagnose eines primären Immundefekts kann zusammen mit dem Fersenstich-Test kurz nach der Geburt des Babys gestellt werden. Dabei wird dieselbe Blutprobe verwendet, die für den Fersenstich-Test entnommen wurde. Aus dieser Blutprobe wird die DNA extrahiert und amplifiziert, so dass überprüft wird, ob sich die Zellen des Immunsystems korrekt entwickeln, und wenn Veränderungen identifiziert werden, wird die Mutation untersucht, die für die Veränderung des Immunsystems verantwortlich ist. Verstehen Sie, wie das Immunsystem funktioniert.

Es ist wichtig, dass die Diagnose eines primären Immundefekts bis zum ersten Lebensjahr gestellt wird, damit die Familie über die Behandlung und Pflege beraten werden kann, die zur Aufrechterhaltung des Wohlbefindens des Kindes und zur Vermeidung von Komplikationen erforderlich ist. Obwohl es sich um eine grundlegende Untersuchung handelt, ist der primäre Immunschwäche-Diagnosetest nicht über das Unified Health System verfügbar, sondern nur in Privatkliniken und kostet durchschnittlich 100,00 R $.

Primäre Immunschwächebehandlung

Die Behandlung der primären Immunschwäche sollte gemäß den Anweisungen des Kinderarztes erfolgen und hängt von den Symptomen des Kindes, dem Schweregrad und dem Stadium der Identifizierung ab.

Wenn die PID sofort identifiziert wird oder die Symptome mild sind, kann der Kinderarzt eine Immunglobulintherapie empfehlen, bei der im Körper fehlende Antikörper verabreicht werden, um die Aktivität des Immunsystems zu verbessern. Wenn es jedoch zu einer schweren PID kommt, die auf eine spätere Diagnose oder das Vorhandensein von Mutationen zurückzuführen sein kann, die die Immunität weiter beeinträchtigen, kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein. Sehen Sie, wie eine Knochenmarktransplantation durchgeführt wird.

Darüber hinaus kann die Verabreichung von Antibiotika direkt in die Vene empfohlen werden, um wiederkehrende Infektionen zu bekämpfen.