Was ist Thalassämie und wie zu identifizieren

Thalassämie, auch als Mittelmeeranämie bekannt, ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt in der Hämoglobinsynthese gekennzeichnet ist und zu funktionellen Veränderungen führt. Dies liegt daran, dass bei Thalassämien eine oder mehrere Globinketten, aus denen Hämoglobin besteht, betroffen sind, was den Transport von Sauerstoff zu den Geweben stört..

Die klinischen Manifestationen einer Thalassämie hängen von der Anzahl der betroffenen Ketten und der Art der aufgetretenen genetischen Mutation ab, die beispielsweise zu Müdigkeit, Wachstumsverzögerung, Blässe und Hepatomegalie führen kann.

Thalassämie ist eine genetische und erbliche Erkrankung, die nicht ansteckend ist oder durch Mangelernährung verursacht wird. Bei einigen Arten von Thalassämie kann die Behandlung jedoch eine geeignete Diät beinhalten. Sehen Sie, wie die Thalassämie-Diät gemacht wird.

Hauptsymptome

Im Allgemeinen verursacht die geringfügige Form der Thalassämie, die die mildeste Form der Krankheit darstellt, nur eine leichte Anämie und Blässe, die vom Patienten normalerweise nicht bemerkt wird. Die Hauptform, die die stärkste Art der Krankheit ist, kann jedoch Folgendes verursachen:

• Müdigkeit;
• Reizbarkeit;
• Schwaches Immunsystem und Anfälligkeit für Infektionen;
• Wachstumsverzögerung;
• Kurzes oder mühsames Atmen mit Leichtigkeit;
• Blässe;
• Appetitlosigkeit.

Darüber hinaus kann die Krankheit im Laufe der Zeit neben Gelbsucht, der gelblichen Farbe von Haut und Augen, auch Probleme in Milz, Leber, Herz und Knochen verursachen.

Arten von Thalassämie

Die Thalassämie wird entsprechend der betroffenen Globinkette in Alpha und Beta unterteilt. Im Fall einer Alpha-Thalassämie kommt es zu einer Abnahme oder Abwesenheit der Produktion von Alpha-Hämoglobinketten, während bei einer Beta-Thalassämie eine Abnahme oder Abwesenheit der Produktion von Beta-Ketten auftritt.

1. Alpha-Thalassämie

Es wird durch eine Veränderung des Alpha-Globin-Moleküls der Bluthämoglobine verursacht und kann unterteilt werden in:

• Alpha-Thalassämie-Merkmal: es ist durch eine leichte Anämie aufgrund der Abnahme nur einer Alpha-Globin-Kette gekennzeichnet;
• Hämoglobin-H-Krankheit: das durch das Fehlen der Produktion von 3 der 4 Alpha-Gene gekennzeichnet ist, die mit der Alpha-Globin-Kette verwandt sind und als eine der schwerwiegenden Formen der Krankheit angesehen werden;
• Barts Hämoglobin-Syndrom des fetalen Hydrops: Es ist die schwerste Art der Thalassämie, da sie durch das Fehlen aller Alpha-Gene gekennzeichnet ist und sogar während der Schwangerschaft zum Tod des Fötus führt.

2. Thalassämie Beta

Es wird durch eine Veränderung des Beta-Globin-Moleküls der Bluthämoglobine verursacht und kann unterteilt werden in:

• Thalassämie geringfügig (geringfügig) oder Beta-Thalassämie-Merkmal: Dies ist eine der mildesten Formen der Krankheit, bei der die Person keine Symptome verspürt und daher erst nach hämatologischen Untersuchungen diagnostiziert wird. In diesem Fall wird nicht empfohlen, während des gesamten Lebens eine spezifische Behandlung durchzuführen. Der Arzt kann jedoch die Verwendung eines Folsäurepräparats empfehlen, um leichten Anämien vorzubeugen.
• Beta-Thalassämie-Zwischenprodukt: verursacht eine leichte bis schwere Anämie, und es kann erforderlich sein, dass der Patient sporadisch Bluttransfusionen erhält;
• Beta-Thalassämie major oder major: Es ist das schwerwiegendste klinische Bild einer Betas-Thalassämie, da keine Beta-Globin-Ketten gebildet werden und der Patient regelmäßig Bluttransfusionen erhalten muss, um den Grad der Anämie zu verringern. Die Symptome treten bereits im ersten Lebensjahr auf und sind gekennzeichnet durch Blässe, übermäßige Müdigkeit, Schläfrigkeit, Reizbarkeit, hervorstehende Gesichtsknochen, schlecht ausgerichtete Zähne und geschwollenen Bauch aufgrund vergrößerter Organe.

Bei schwerer Thalassämie können Sie immer noch ein langsameres als normales Wachstum feststellen, wodurch das Kind kürzer und dünner wird als für sein Alter erwartet. Darüber hinaus ist bei Patienten, die regelmäßig Bluttransfusionen erhalten, normalerweise die Verwendung von Arzneimitteln angezeigt, die einen Eisenüberschuss im Körper verhindern.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer Thalassämie wird zusätzlich zur Hämoglobinelektrophorese mittels Blutuntersuchungen wie Blutbild gestellt, um die Art des im Blut zirkulierenden Hämoglobins zu bestimmen. Sehen Sie, wie die Hämoglobin-Elektrophorese interpretiert wird.

Genetische Tests können auch durchgeführt werden, um die für die Krankheit verantwortlichen Gene zu bewerten und die Arten der Thalassämie zu unterscheiden.

Der Fersenstich-Test sollte nicht zur Diagnose von Thalassämie durchgeführt werden, da das zirkulierende Hämoglobin bei der Geburt unterschiedlich ist und keine Veränderungen aufweist. Eine Diagnose von Thalassämie ist erst nach dem dritten Lebensmonat möglich.