Was ist Phenylketonurie und wie wird sie behandelt?

Phenylketonurie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein einer Mutation gekennzeichnet ist, die für die Veränderung der Funktion eines Enzyms im Körper verantwortlich ist, das für die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin verantwortlich ist. Dies führt zur Anreicherung von Phenylalanin im Blut und ist in hohen Konzentrationen toxisch für die Organismus, der zum Beispiel geistige Behinderungen und Anfälle verursachen kann.

Diese genetische Krankheit hat einen autosomal rezessiven Charakter, dh damit das Kind mit dieser Mutation geboren wird, müssen beide Elternteile mindestens Träger der Mutation sein. Die Diagnose einer Phenylketonurie kann direkt nach der Geburt mittels des Fersenstich-Tests gestellt werden, so dass eine frühzeitige Behandlung möglich ist.

Phenylketonurie ist nicht heilbar, ihre Behandlung erfolgt jedoch über die Nahrung, und es ist notwendig, den Verzehr von phenylalaninreichen Nahrungsmitteln wie beispielsweise Käse und Fleisch zu vermeiden..

Hauptsymptome

Neugeborene mit Phenylketonurie haben anfangs keine Symptome, aber die Symptome treten einige Monate später auf. Die wichtigsten sind:

Hautwunden ähnlich wie Ekzeme;
Unangenehmer Geruch, charakteristisch für die Anreicherung von Phenylalanin im Blut;
Übelkeit und Erbrechen;
Aggressives Verhalten;
Hyperaktivität;
Geistige Behinderung, normalerweise schwer und irreversibel;
Krämpfe;
Verhaltens- und soziale Probleme.

Diese Symptome werden normalerweise durch eine angemessene Ernährung und einen niedrigen Gehalt an Phenylalaninquellen kontrolliert. Darüber hinaus ist es wichtig, dass die Person mit Phenylketonurie seit dem Stillen regelmäßig vom Kinderarzt und Ernährungsberater überwacht wird, damit keine sehr schwerwiegenden Komplikationen auftreten und die Entwicklung des Kindes nicht beeinträchtigt wird.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung von Phenylketonurie hat das Hauptziel, die Menge an Phenylalanin im Blut zu verringern. Daher ist die Behandlung, die normalerweise angezeigt wird, die Annahme einer Diät, die wenig Phenylalanin enthaltende Lebensmittel enthält, wie beispielsweise Lebensmittel tierischen Ursprungs. Die meisten Lebensmittel, die Phenylalanin enthalten, sind auch eine gute Eisenquelle. Daher wird eine Eisenergänzung normalerweise von einem Kinderarzt oder Ernährungsberater angezeigt. Sehen Sie, welche Lebensmittel reich an Phenylalanin sind.

Es ist wichtig, dass die Person lebenslang überwacht wird, um Komplikationen wie die Beteiligung des Zentralnervensystems zu vermeiden. Finden Sie heraus, wie Phenylketonurie behandelt wird.

Frauen mit Phenylketonurie, die schwanger werden möchten, sollten sich vom Geburtshelfer und Ernährungsberater über die Risiken einer Erhöhung der Phenylalaninkonzentration im Blut beraten lassen. Daher ist es wichtig, dass es vom Arzt regelmäßig überprüft wird, zusätzlich zu einer geeigneten Diät für die Krankheit und wahrscheinlich zur Ergänzung einiger Nährstoffe, damit sowohl die Mutter als auch das Kind gesund sind..

Phenylketonurie ist heilbar?

Phenylketonurie ist nicht heilbar und daher erfolgt die Behandlung nur unter Kontrolle der Lebensmittel. Die Schäden und geistigen Beeinträchtigungen, die beim Verzehr von phenylalaninreichen Lebensmitteln auftreten können, sind bei Menschen irreversibel, die das Enzym nicht haben oder deren Enzym hinsichtlich der Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin instabil oder ineffizient ist. Diese Schäden können jedoch leicht durch Füttern vermieden werden.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose einer Phenylketonurie wird kurz nach der Geburt mittels des Fersenstich-Tests gestellt, der zwischen den ersten 48 und 72 Stunden des Lebens des Babys durchgeführt werden muss. Mit diesem Test kann nicht nur Phenylketonurie beim Baby diagnostiziert werden, sondern beispielsweise auch Sichelzellenanämie und Mukoviszidose. Finden Sie heraus, welche Krankheiten durch den Fersenstich-Test identifiziert werden.

Kinder, die nicht durch den Fersenstich-Test diagnostiziert wurden, können durch Labortests diagnostiziert werden, deren Ziel es ist, die Menge an Phenylalanin im Blut zu bestimmen, und bei sehr hohen Konzentrationen kann ein Gentest durchgeführt werden, um dies zu identifizieren die krankheitsbedingte Mutation.

Durch molekulare Tests ist es möglich, den Effekt der Mutation zu identifizieren und somit die Schwere der Krankheit zu bestimmen. Einige Mutationen können die Aktivität des Enzyms verringern oder verlangsamen, während andere dazu führen, dass Phenylalanin vom Enzym nicht mehr erkannt wird oder das Enzym sehr instabil wird, was die normale Funktion seiner Funktion erschwert.

Die Identifizierung der Art der Mutation und der Konzentration von Phenylalanin im Blut ist für den Arzt sehr wichtig, um den Grad der Erkrankung und mögliche Komplikationen zu überprüfen und den Ernährungsberater bei der Erstellung des Diätplans zu unterstützen, der immer auf der Menge an Phenylalanin im Blut basiert. . Wenn die Menge niedrig ist, kann der Ernährungsberater den Verzehr von Lebensmitteln empfehlen, die in ihrer Zusammensetzung wenig Phenylalanin enthalten, und wenn die Werte dieser Aminosäure über dem Ideal liegen, Lebensmittel, die frei von Phenylalanin sind.

Es ist wichtig, dass die Dosierung von Phenylalanin im Blut regelmäßig erfolgt. Bei Babys ist es wichtig, dass dies jede Woche durchgeführt wird, bis das Baby 1 Jahr alt wird. Bei Kindern zwischen 2 und 6 Jahren muss die Prüfung alle zwei Wochen und bei Kindern ab 7 Jahren monatlich durchgeführt werden. Durch die frühzeitige Diagnose einer Phenylketonurie kann von Anfang an die notwendige Sorgfalt mit der Nahrung eingenommen werden, wodurch eine Reihe unerwünschter Folgen wie dauerhafte Schädigungen des Gehirns vermieden werden.

Weil Phenylalanin für Phenylketonurika toxisch ist

Obwohl Phenylalanin in mehreren Lebensmitteln enthalten ist, muss es in Tyrosin umgewandelt werden, was auf die Wirkung eines Enzyms, Phenylalaninhydroxylase, auch PAH genannt, zurückzuführen ist.

Bei Menschen mit Phenylketonurie wird das PAH-Enzym aufgrund genetischer Veränderungen defekt produziert, was bedeutet, dass keine Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin und keine Akkumulation von Phenylalanin im Blut stattfindet. Diese Aminosäure kann auch in Brenztraubensäure umgewandelt werden, was sie für den Körper sehr giftig macht und zu neuronalen Veränderungen führen kann.