Was ist Wirbelsäulenmuskelatrophie, Hauptsymptome und Behandlung

Die Muskelatrophie der Wirbelsäule ist eine seltene genetische Erkrankung, die Nervenzellen im Rückenmark betrifft und für die Übertragung elektrischer Reize vom Gehirn auf die Muskeln verantwortlich ist, wodurch die Person Schwierigkeiten hat oder nicht in der Lage ist, die Muskeln freiwillig zu bewegen..

Diese Krankheit ist schwerwiegend und verursacht Atrophie und fortschreitende Muskelschwäche. Anfangs können die Symptome nur die Beine betreffen, aber dann beginnt die Krankheit, die Arme und schließlich die Rumpfmuskulatur zu betreffen..

Obwohl es keine Heilung für eine Muskelatrophie der Wirbelsäule gibt, ist es möglich, die Behandlung durchzuführen, um die Entwicklung der Krankheit zu verzögern und die Lebensqualität zu verbessern, so dass die Person länger autonom sein kann.

Hauptsymptome

Die Symptome einer spinalen Muskelatrophie variieren je nach Art der Erkrankung:

Typ I - schwere oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit

Es handelt sich um eine schwerwiegende Form der Krankheit, die zwischen 0 und 6 Lebensmonaten festgestellt werden kann, da sie die normale Entwicklung des Babys beeinträchtigt und zu Schwierigkeiten beim Halten des Kopfes oder beim Sitzen ohne Unterstützung führt. Darüber hinaus sind Atembeschwerden und Schluckbeschwerden häufig. Vor dem Alter von 1 Jahr kann das Baby nicht mehr schlucken und füttern, und es treten Atembeschwerden auf, die einen Krankenhausaufenthalt erfordern.. 

Babys, bei denen eine schwere Muskelatrophie der Wirbelsäule diagnostiziert wurde, sind erst einige Jahre alt und schließen das 2. Jahr manchmal nicht ab. Fortgeschrittene Behandlungen haben jedoch die Lebenserwartung erhöht. 

Typ II - mittelschwer oder chronisch

Normalerweise treten die ersten Symptome zwischen 6 und 18 Monaten auf und umfassen Schwierigkeiten beim Sitzen, Stehen oder Gehen allein. Bestimmte Babys können mit Unterstützung stehen, aber nicht gehen, haben möglicherweise Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen und haben Schwierigkeiten beim Husten, mit einem höheren Risiko für Atemwegserkrankungen. Darüber hinaus haben sie kleine feine Erschütterungen und können Skoliose haben. 

Die Lebenserwartung variiert zwischen 10 und 40 Jahren, abhängig von anderen möglicherweise vorhandenen Krankheiten und der Art der durchgeführten Behandlung. 

Typ III - milde, jugendliche oder Kugelberg-Welander-Krankheit

Dieser Typ ist leichter und entwickelt sich zwischen Kindheit und Jugend. Obwohl er keine Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen verursacht, erschwert er komplexere Aktivitäten wie das Klettern oder Absteigen von Treppen. Diese Schwierigkeit kann sich verschlimmern, bis ein Rollstuhl benutzt werden muss. Es ist weiter klassifiziert als:

• Typ 3a: Ausbruch der Krankheit vor dem 3. Lebensjahr, kann bis zum 20. Lebensjahr laufen;
• Typ 3b: Aussehen nach 3 Jahren, der lebenslang weitergehen kann. 

Im Laufe der Zeit kann die Person Skoliose haben und ihre Lebenserwartung ist unbestimmt und sie lebt nahezu normal. 

Typ IV - Erwachsener

Es besteht kein Konsens darüber, wann es entdeckt wird. Einige Forscher sagen, dass es etwa im Alter von 10 Jahren auftritt, während andere im Alter von etwa 30 Jahren sprechen. In diesem Fall ist der motorische Verlust nicht sehr schwerwiegend, weder das Schlucken noch das Atmungssystem sind stark betroffen. Somit sind mildere Symptome wie Zittern der Arme und Beine vorhanden, und die Lebenserwartung ist normal. 

So bestätigen Sie die Diagnose 

Die Diagnose ist nicht einfach und mit dem Einsetzen der Symptome kann der Arzt oder Kinderarzt eine Reihe von Krankheiten vermuten, die das motorische System zusätzlich zur Muskelatrophie der Wirbelsäule betreffen. Aus diesem Grund kann der Arzt mehrere Tests anordnen, um andere Hypothesen auszuschließen, einschließlich Elektromyographie, Muskelbiopsie und molekulare Analyse.. 

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Muskelatrophie der Wirbelsäule dient der Kontrolle der Symptome und der Verbesserung der Lebensqualität der Person, da die genetische Veränderung, die die Krankheit verursacht, noch nicht geheilt werden kann.

Um die bestmögliche Behandlung zu gewährleisten, kann es erforderlich sein, ein Team von mehreren Angehörigen der Gesundheitsberufe zu haben, wie beispielsweise Orthopäden, Physiotherapeuten, Krankenschwestern, Ernährungswissenschaftler und Ergotherapeuten, je nach den Schwierigkeiten und Einschränkungen jeder Person..

Die wichtigsten Behandlungsformen sind:

1. Physiotherapie

Physiotherapie ist für alle Fälle von Muskelatrophie sehr wichtig, da sie eine ausreichende Durchblutung aufrechterhält, Gelenksteifheit vermeidet, den Verlust von Muskelmasse verringert und die Flexibilität verbessert.

Das Heben von Gewichten, Übungen mit Gummibändern oder das Üben von Krafttrainingsübungen sind einige Beispiele dafür, was bei Muskelatrophie getan werden kann. Diese Übungen müssen jedoch beispielsweise von einem Physiotherapeuten in einer Physiotherapieklinik geleitet werden, da sie je nach den Einschränkungen der einzelnen Personen variieren.

Darüber hinaus können Elektrostimulationsgeräte auch zur Förderung der Muskelkontraktion eingesetzt werden, wie dies beim russischen Strom der Fall ist, der eine hervorragende Option zur Ergänzung der Behandlung darstellt..

2. Einsatz von Geräten und Ergotherapie

Ergotherapie ist eine großartige Option, um die Lebensqualität in Fällen zu verbessern, in denen es schwierig ist, sich zu bewegen oder einfache tägliche Aktivitäten auszuführen, wie zum Beispiel Essen oder Gehen.

Dies liegt daran, dass der Fachmann in Ergotherapie-Sitzungen der Person hilft, Hilfsmittel wie Spezialbesteck oder einen Rollstuhl zu verwenden, mit denen sie die gleichen Aufgaben ausführen kann, auch wenn die Krankheit begrenzt ist.

3. Richtige Ernährung

Eine angemessene Ernährung ist sehr wichtig, um die Entwicklung von Menschen mit Muskelschwund zu gewährleisten, insbesondere bei Kindern. Viele haben jedoch beispielsweise Schwierigkeiten beim Kauen oder Schlucken, und in diesen Fällen kann der Ernährungsberater die besten Lebensmittel und Nahrungsergänzungsmittel angeben, um alle Bedürfnisse des Körpers zu erfüllen..

In vielen Fällen kann es sogar erforderlich sein, eine Ernährungssonde oder eine kleine Sonde zu verwenden, die den Magen mit der Haut des Bauches verbindet, sodass Sie füttern können, ohne kauen oder schlucken zu müssen. Erfahren Sie, wie Sie die Fütterungssonde verwenden und pflegen.

Andere Behandlungsmöglichkeiten

Zusätzlich zu den vorherigen Behandlungstechniken können je nach den Symptomen und Einschränkungen jeder Person auch andere Arten der Behandlung erforderlich sein. In Fällen, in denen die Atemmuskeln betroffen sind, kann es beispielsweise erforderlich sein, ein Atemgerät zu verwenden, das Luft in die Lunge drückt und die Muskeln ersetzt.

Bei Kindern mit Muskelproblemen in der Nähe der Wirbelsäule kann es erforderlich sein, sich einer Operation zu unterziehen, um die Skoliose zu korrigieren, da das Ungleichgewicht in der Stärke der Muskeln dazu führen kann, dass sich die Wirbelsäule unangemessen entwickelt..

Eine neue alternative Behandlung ist die Verwendung des in den USA bereits zugelassenen Arzneimittels Spinraza, das verspricht, die durch Veränderungen des SMN-1-Gens verursachten Atrophiesymptome zu verringern. Verstehe, was Spinraza ist und wie es funktioniert.

Die Behandlung der spinalen Muskelatrophie erfolgt normalerweise unter Verwendung von Medikamenten, Spezialnahrung und physikalischer Therapie. 

Was verursacht Muskelschwund

Die Muskelatrophie der Wirbelsäule wird durch eine genetische Mutation auf Chromosom 5 verursacht, die das Fehlen eines Proteins verursacht, bekannt als Überleben Motoneuron-1 (SMN1), wichtig für die korrekte Funktion der Muskeln. Es gibt seltenere Fälle, in denen die genetische Mutation in anderen Genen auftritt, die ebenfalls mit freiwilliger Muskelbewegung zusammenhängen.