Lesch-Nyhan-Syndrom

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die hauptsächlich Männer betrifft und geistige Behinderung, aggressives Verhalten, Selbstverstümmelung wie beißende Finger und Lippen sowie eine erhöhte Produktion von Harnsäure verursacht, was zu Komplikationen wie Nierensteinen und Gichtarthritis führt.

Bei der Geburt sind Kinder mit Lesch-Nyhan-Syndrom anscheinend normal, aber in den ersten Lebensmonaten können Erbrechen auftreten und orangefarbene Kristalle im Urin eliminieren..

Und obwohl diese Krankheit nicht heilbar ist, können die Symptome durch die Verabreichung von Medikamenten gelindert werden, die die Konzentration von Harnsäure im Blut verringern und Nierenkomplikationen verhindern. Die Verwendung von Schienen an Ellbogen und Rollstühlen kann die Schwere von Verstümmelungen verringern. In den schwersten Fällen ist eine Zahnextraktion angezeigt.

Molekulargenetische Techniken können nützlich sein, um sowohl kranke Personen als auch diejenigen zu diagnostizieren, die das betroffene Gen haben, aber die Krankheit nicht entwickelt haben, und in solchen Fällen kann genetische Beratung die Empfängnis von Kindern mit dieser Krankheit verhindern.

Die Diagnose dieser Krankheit ist einfach und reicht aus, um die Symptome und Blutuntersuchungen zu beobachten, die auf die Menge an Harnsäure im Blut hinweisen. Die Symptome werden jedoch erst ab dem ersten Lebensjahr deutlicher..