Pendred-Syndrom
Das Pendred-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Taubheit und eine vergrößerte Schilddrüse gekennzeichnet ist und zum Auftreten von Kropf führt. Diese Krankheit entwickelt sich im Kindesalter.
Das Pendred-Syndrom ist nicht heilbar, aber es gibt einige Medikamente, die helfen können, den Spiegel der Schilddrüsenhormone im Körper zu regulieren, oder einige Techniken zur Verbesserung des Hörvermögens und der Sprache.
Trotz der Einschränkungen kann die Person mit Pendred-Syndrom ein normales Leben führen.
Symptome des Pendred-Syndroms
Symptome des Pendred-Syndroms können sein:
- Hörverlust;
- Kropf;
- Schwierigkeiten beim Sprechen oder sprachlos;
- Mangel an Gleichgewicht.
Die Taubheit beim Pendred-Syndrom ist progressiv und beginnt unmittelbar nach der Geburt und verschlechtert sich im Laufe der Jahre. Aus diesem Grund ist die Sprachentwicklung in der Kindheit kompliziert, und Kinder werden oft dumm.
Kropf resultiert aus Funktionsstörungen der Schilddrüse, die zu Veränderungen des Hormonspiegels im Körper führen, die bei Personen eine Hypothyreose verursachen können. Obwohl diese Hormone das Wachstum von Individuen beeinflussen, haben Patienten mit dieser Krankheit eine normale Entwicklung.
Diagnose des Pendred-Syndroms
Die Diagnose des Pendred-Syndroms kann durch Audiometrie gestellt werden, eine Untersuchung, mit deren Hilfe die Hörfähigkeit des Einzelnen gemessen werden kann. Magnetresonanztomographie zur Bewertung der Funktion des Innenohrs oder Gentests zur Identifizierung von Mutationen im Gen, die für das Auftreten dieses Syndroms verantwortlich sind. Der Schilddrüsenfunktionstest kann auch nützlich sein, um diese Krankheit zu bestätigen.
Behandlung des Pendred-Syndroms
Die Behandlung des Pendred-Syndroms heilt die Krankheit nicht, hilft jedoch, die Symptome der Patienten zu kontrollieren.
Bei Patienten, die ihr Gehör noch nicht vollständig verloren haben, können Hörgeräte oder Cochlea-Implantate eingesetzt werden, um einen Teil des Gehörs wiederherzustellen. Der beste Spezialist in diesen Fällen ist der HNO-Arzt. Sprachtherapie und Sprachtherapiesitzungen können dazu beitragen, Sprache und Sprache bei Einzelpersonen zu verbessern.
Um Schilddrüsenprobleme, insbesondere Kropf, und die Abnahme der Schilddrüsenhormone im Körper zu behandeln, ist es ratsam, einen Endokrinologen zu konsultieren, um eine Ergänzung mit Thyroxinhormon anzuzeigen, um die Schilddrüsenfunktion zu kontrollieren..
Nützliche Links:
- Hurler-Syndrom
- Alport-Syndrom
- Kropf
