Was ist das Tetra-Amelia-Syndrom und warum passiert es?

Das Tetra-Amelia-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, bei der das Baby ohne Arme und Beine geboren wird und die auch andere Fehlbildungen im Skelett, im Gesicht, im Kopf, im Herzen, in der Lunge, im Nervensystem oder im Genitalbereich verursachen kann.

Diese genetische Veränderung kann auch während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Je nach Schweregrad der festgestellten Missbildungen kann der Geburtshelfer daher eine Abtreibung empfehlen, da viele dieser Missbildungen das Leben des Babys nach der Geburt gefährden können.

Obwohl es keine Heilung gibt, gibt es einige Fälle, in denen das Baby nur ohne vier Gliedmaßen oder mit leichten Missbildungen geboren wird und in solchen Fällen möglicherweise eine angemessene Lebensqualität aufrechterhalten werden kann..

Hauptsymptome

Zusätzlich zum Fehlen von Beinen und Armen kann das Tetra-Amelia-Syndrom viele andere Missbildungen in verschiedenen Körperteilen verursachen, wie z.

Schädel und Gesicht

• Wasserfälle;
• Sehr kleine Augen;
• Sehr niedrige oder fehlende Ohren;
• Nase sehr links oder abwesend;
• Gaumenspalte oder Lippenspalte.

Herz und Lunge

• Verminderte Lungengröße;
• Membranwechsel;
• Herzventrikel nicht getrennt;
• Abnahme einer Seite des Herzens.

Genitalien und Harnwege

• Fehlen einer Niere;
• Unentwickelte Eierstöcke;
• Fehlen von Anus, Harnröhre oder Vagina;
• Vorhandensein einer Öffnung unter dem Penis;
• Unentwickelte Genitalien.

Skelett

• Fehlen von Wirbeln;
• Kleine oder fehlende Hüftknochen;
• Fehlen von Rippen.

In jedem Fall sind die dargestellten Missbildungen unterschiedlich und daher variieren die durchschnittliche Lebenserwartung und das Lebensrisiko von Baby zu Baby..

Betroffene Menschen innerhalb derselben Familie haben jedoch normalerweise sehr ähnliche Missbildungen.

Warum das Syndrom passiert

Es gibt immer noch keine spezifische Ursache für alle Fälle des Tetra-Amelia-Syndroms. Es gibt jedoch viele Fälle, in denen die Krankheit aufgrund einer Mutation im WNT3-Gen auftritt..

Das WNT3-Gen ist für die Produktion eines wichtigen Proteins für die Entwicklung der Gliedmaßen und anderer Körpersysteme während der Schwangerschaft verantwortlich. Wenn also eine Veränderung in diesem Gen auftritt, wird das Protein nicht produziert, was zum Fehlen von Armen und Beinen sowie zu anderen Missbildungen führt, die mit dem Mangel an Entwicklung zusammenhängen.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Tetra-Amelia-Syndrom, und in den meisten Fällen überlebt das Baby aufgrund von Missbildungen, die sein Wachstum und seine Entwicklung verhindern, nicht mehr als einige Tage oder Monate nach der Geburt.

In Fällen, in denen das Kind überlebt, umfasst die Behandlung normalerweise eine Operation, um einige der auftretenden Missbildungen zu korrigieren und die Lebensqualität zu verbessern. Für das Fehlen von Gliedmaßen werden üblicherweise spezielle Rollstühle verwendet, die beispielsweise durch Bewegungen des Kopfes, des Mundes oder der Zunge bewegt werden.

In fast allen Fällen ist die Hilfe anderer Menschen notwendig, um die täglichen Aktivitäten des Lebens auszuführen, aber einige Schwierigkeiten und Hindernisse können mit Ergotherapie-Sitzungen überwunden werden, und es gibt sogar Menschen mit dem Syndrom, die sich ohne den Einsatz von selbst bewegen können Rollstuhl.