Was ist Gangliosidose und Hauptsymptome
Gangliosidose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Abnahme oder Abwesenheit der Aktivität des Beta-Galactosidase-Enzyms gekennzeichnet ist, das für den Abbau komplexer Moleküle verantwortlich ist und zu deren Akkumulation im Gehirn und in anderen Organen führt.
Diese Krankheit ist besonders schwerwiegend, wenn sie in den ersten Lebensjahren auftritt und die Diagnose auf der Grundlage der von der Person präsentierten Symptome und Merkmale sowie des Ergebnisses von Tests gestellt wird, die die Aktivität des Enzyms Beta-Galactosidase und das Vorhandensein der Mutation im GBL1-Gen zeigen. welches für die Regulierung der Aktivität dieses Enzyms verantwortlich ist.
Hauptsymptome
Die Symptome einer Gangliosidose variieren je nach Alter, und die Krankheit wird als milder angesehen, wenn die Symptome zwischen 20 und 30 Jahren auftreten:
- Typ I oder kindliche Gangliosidose: Die Symptome treten vor dem 6. Lebensmonat auf und sind beispielsweise durch fortschreitende Funktionsstörungen des Nervensystems, fortschreitende Taubheit und Blindheit, Schwächung der Muskeln, Empfindlichkeit gegenüber Lärm, vergrößerte Leber und Milz, geistige Behinderung, grobe Gesichts- und Herzveränderungen gekennzeichnet . Aufgrund der großen Anzahl von Symptomen, die entwickelt werden können, wird diese Art der Gangliosidose als die schwerwiegendste angesehen und die Lebenserwartung beträgt 2 bis 3 Jahre.
- Gangliosidose Typ II: Diese Art der Gangliosidose kann als infantil-spät, wenn Symptome zwischen 1 und 3 Jahren auftreten, oder jugendlich, wenn sie zwischen 3 und 10 Jahren auftreten, klassifiziert werden. Die Hauptsymptome dieser Art von Gangliosidose sind eine verzögerte oder rückläufige motorische und kognitive Entwicklung, eine Atrophie des Gehirns und Veränderungen des Sehvermögens. Gangliosidose Typ II wird als mittelschwer eingestuft und die Lebenserwartung variiert zwischen 5 und 10 Jahren.
- Gangliosidose Typ II oder Erwachsener: Die Symptome können ab einem Alter von 10 Jahren auftreten, obwohl sie häufiger zwischen 20 und 30 Jahren auftreten. Sie sind durch eine unwillkürliche Versteifung der Muskeln und Veränderungen in den Knochen der Wirbelsäule gekennzeichnet, die beispielsweise zu Kyphose oder Skoliose führen können. Diese Art der Gangliosidose wird als mild angesehen, die Schwere der Symptome kann jedoch je nach Aktivitätsgrad des Enzyms Beta-Galactosidase variieren.
Gangliosidose ist eine autosomal rezessive genetische Krankheit, dh damit die Person die Krankheit präsentieren kann, müssen ihre Eltern mindestens Träger des mutierten Gens sein. Somit besteht eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass die Person mit der GBL1-Genmutation geboren wird, und eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass die Person das Gen trägt.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose einer Gangliosidose wird gestellt, indem die von der Person präsentierten klinischen Merkmale wie z. B. grobes Gesicht, vergrößerte Leber und Milz, psychomotorische Verzögerung und visuelle Veränderungen bewertet werden, die in den frühesten Stadien von häufiger auftreten Krankheit.
Darüber hinaus werden Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen, z. B. neurologische Bilder, Blutbild, bei denen das Vorhandensein von Lymphozyten mit Vakuolen beobachtet wird, Urintest, bei dem die hohe Konzentration von Oligosacchariden im Urin identifiziert wird, und Gentests. Ziel ist es, die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu identifizieren.
Die Diagnose kann auch während der Schwangerschaft durch Gentests unter Verwendung der Chorionzottenprobe oder der Fruchtwasserzellen gestellt werden. Wenn dieser Test positiv ist, ist es wichtig, dass die Familie über die Symptome informiert wird, die das Kind im Laufe seines Lebens entwickeln kann. Verstehen Sie, wie Gentests durchgeführt werden.
Behandlung von Gangliosidose
Aufgrund der geringen Häufigkeit dieser Krankheit gibt es bisher keine etablierte Behandlung, bei der Symptome wie angemessene Ernährung, Wachstumsüberwachung, Sprachtherapie und Physiotherapie zur Stimulierung von Bewegung und Sprache kontrolliert werden..
Darüber hinaus werden regelmäßige Augenuntersuchungen und eine Überwachung des Infektions- und Herzkrankheitsrisikos durchgeführt.
