Aicardi-Syndrom

Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Corpus Callosum gekennzeichnet ist, einem wichtigen Teil des Gehirns, der die beiden Gehirnhälften, Anfälle und Netzhautprobleme verbindet..

A. Ursache des Aicardi-Syndroms Es hängt mit der genetischen Veränderung des X-Chromosoms zusammen und daher betrifft diese Krankheit hauptsächlich Frauen. Bei Männern kann die Krankheit bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom auftreten, da sie ein zusätzliches X-Chromosom haben, das in den ersten Lebensmonaten zum Tod führen kann..

Das Aicardi-Syndrom ist nicht heilbar und die Lebenserwartung ist verringert, wobei die Patienten die Pubertät nicht erreichen.

Symptome des Aicardi-Syndroms

Symptome des Aicardi-Syndroms können sein:

• Krämpfe;
• Geistige Behinderung;
• Verzögerung in der motorischen Entwicklung;
• Läsionen in der Netzhaut des Auges;
• Fehlbildungen der Wirbelsäule wie: Spina bifida, fusionierte Wirbel oder Skoliose;
• Schwierigkeiten bei der Kommunikation;
• Mikrophthalmie, die sich aus der geringen Größe des Auges oder sogar der Abwesenheit ergibt.

Krampfanfälle bei Kindern mit diesem Syndrom sind durch schnelle Muskelkontraktionen mit Überdehnung des Kopfes, Beugung oder Streckung des Rumpfes und der Arme gekennzeichnet, die ab dem ersten Lebensjahr mehrmals täglich auftreten..

Die Diagnose des Aicardi-Syndroms wird gemäß den von den Kindern präsentierten Merkmalen und bildgebenden Untersuchungen wie Magnetresonanz oder Elektroenzephalogramm durchgeführt, die es ermöglichen, die Probleme im Gehirn zu identifizieren.

Behandlung des Aicardi-Syndroms

Die Behandlung des Aicardi-Syndroms heilt die Krankheit nicht, hilft jedoch, die Symptome zu verringern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern..

Zur Behandlung von Anfällen wird die Einnahme von Antikonvulsiva wie Carbamazepin oder Valproat empfohlen. Neurologische Physiotherapie oder psychomotorische Stimulation können helfen, Anfälle zu verbessern.

Die meisten Patienten sterben trotz Behandlung vor dem 6. Lebensjahr, normalerweise aufgrund von Komplikationen der Atemwege. Ein Überleben über 18 Jahre ist bei dieser Krankheit selten.

Nützliche Links:

• Apert-Syndrom
• West-Syndrom
• Alport-Syndrom