Genetisches Problem (BRCA1 und BRCA2), um das Brustkrebsrisiko zu kennen
Das genetische Problem bei Brustkrebs besteht darin, das Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu überprüfen und dem Arzt zu ermöglichen, zu wissen, welche Mutation mit der krebsartigen Veränderung verbunden ist..
Diese Art von Problem ist normalerweise bei Personen mit nahen Familienmitgliedern angezeigt, bei denen vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs, Eierstockkrebs oder männlicher Brustkrebs diagnostiziert wurde. Das Problem besteht aus einem Bluttest, der mittels molekulardiagnostischer Techniken die meisten Mutationen identifiziert, die mit der Anfälligkeit für Brustkrebs verbunden sind, sowie die Hauptmarker, die im BRCA1- und BRCA2-Problem angefordert werden..
Für eine frühzeitige Diagnose und den Beginn einer geeigneten Behandlung ist es auch wichtig, regelmäßige Untersuchungen durchzuführen und auf die ersten Symptome der Krankheit zu achten. Wie man die ersten Symptome von Brustkrebs identifiziert.
Preis der genetischen Prueba
Das genetische Problem beruht auf der Tatsache, dass es mit modernsten Geräten von hoher Empfindlichkeit und Spezifität durchgeführt wird. Der Preis hängt vom Labor ab, in dem es durchgeführt wird.
Wann muss es gemacht werden
Das genetische Problem bei Brustkrebs ist eine vom Onkologen, Mastologen oder Genetiker angegebene Untersuchung, die auf der Analyse einer Blutprobe basiert und für Personen empfohlen wird, bei denen bei Familienmitgliedern vor dem 50. Lebensjahr männlicher oder weiblicher Brustkrebs diagnostiziert wurde. Eierstockkrebs in jedem Alter. Wenn Sie anhand dieses Problems herausfinden können, ob es Mutationen in BRCA1 oder BRCA2 gibt, und daher nach einer möglichen Entwicklung von Brustkrebs suchen.
Wenn das Vorhandensein von Mutationen in diesen Genen angezeigt wird, ist es im Allgemeinen wahrscheinlich, dass die Person im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkrankt. Der Arzt wird das Risiko der Manifestation und Entwicklung der Krankheit identifizieren, so dass vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden.
Wie der Gentest durchgeführt wird
Der Gentest auf Brustkrebs wird aus einer kleinen Blutprobe durchgeführt, die zur Analyse an das Labor geschickt wird. Um die Prüfung nicht erforderlich zu machen, ist keine spezielle Vorbereitung erforderlich, sie ist schmerzlos und das Maximum, das auftreten kann, ist zum Zeitpunkt der Durchführung ärgerlich..
Dieses Problem hat als Hauptziel die Bewertung der BRAC1- und BRCA2-Gene, die Tumorsuppressorgene sind, wobei die Proliferation von Krebszellen vermieden wird. Wenn jedoch eine Mutation in diesen Genen vorliegt, wird die Funktion gesehen, die Entwicklung des Tumors zu stoppen betroffen, verursacht die Proliferation von Tumorzellen und als Folge der Krebsentstehung.
Die Art der zu untersuchenden Methodik und Mutation wird vom Arzt festgelegt und könnte auf die Realisierung folgender Faktoren hinweisen:
Komplette Sequenz, in dem das gesamte Genom der Person gesehen wird, so ist es möglich, alle Mutationen zu identifizieren, die sie hat;
Genomabschnitt, in der Erwägung, dass nur bestimmte Regionen der DNA sequenziert werden, wobei in diesen Regionen vorhandene Mutationen identifiziert werden;
Untersuchung spezifischer Mutationen, bei dem der Arzt angibt, welche Mutation er wissen möchte, und spezifische Probleme durchgeführt wurden, um die gewünschte Mutation zu identifizieren, und diese Methode am besten für Personen geeignet ist, deren Familienmitglieder Familienmitglieder mit einer für Brustkrebs identifizierten genetischen Veränderung haben;
Isolierte Untersuchungen und Eliminierungen, bei denen Veränderungen in bestimmten Genen verifiziert werden, und diese Methode ist besser für diejenigen geeignet, die eine Sequenz benötigen, diese aber ergänzen müssen.
Das Ergebnis des genetischen Problems wird an den Arzt gesendet, und im Bericht sind die verwendete Nachweismethode, das Vorhandensein der Gene und die identifizierte Mutation angegeben, falls vorhanden. Abhängig von der verwendeten Methode kann der Bericht auch enthalten, wie viel das Gen exprimiert wird, was dem Arzt helfen kann, das Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs zu überprüfen..
Positive Ergebnisse
Die Ergebnisse der Untersuchung wurden an den Arzt geschickt, was positiv oder negativ sein kann. Das genetische Problem ist positiv, da das Vorhandensein einer Mutation in weniger als einem der Gene nachgewiesen wurde, aber es zeigt nicht unbedingt an, dass die Person in dem Alter, das erfolgreich sein könnte, Krebs haben wird, und daher ist es notwendig, quantitative Probleme durchzuführen..
Wenn jedoch beispielsweise eine Mutation in der Gattung BRCA1 festgestellt wird, besteht die Möglichkeit, dass sich bis zu 81% des Brustkrebses entwickeln. Es wird empfohlen, dass die Person eine jährliche Magnetresonanz aufweist und wie diese verhindert werden kann. Mastektomie.
Das negative genetische Problem ist das, bei dem keine Mutation in den analysierten Genen verifiziert wurde, aber es besteht immer noch die Möglichkeit, Krebs zu entwickeln, obwohl aufgrund der Durchführung regelmäßiger Untersuchungen viele medizinische Nachuntersuchungen durchgeführt werden. Treffen Sie andere Tests, die Brustkrebs bestätigen.
Examen Oncotype DX
Die Oncotype DX-Untersuchung ist auch ein Gentest für Brustkrebs, der aus der Analyse von Brustbiopsiematerial durchgeführt wird und darauf abzielt, die mit Brustkrebs verbundenen Gene durch molekulardiagnostische Techniken zu bewerten. wie RT-PCR. Auf diese Weise kann der Arzt die beste Behandlung angeben und beispielsweise eine Chemotherapie vermeiden.
Diese Untersuchung ist in der Lage, Brustkrebs im Anfangsstadium zu identifizieren und zu überprüfen, wie gut der Grad der Aggressivität ist und wie dies die Antwort auf die Behandlung wäre. Daher ist es möglich, eine spezifischere Behandlung für Krebs durchzuführen, wobei beispielsweise die sekundären Auswirkungen einer Chemotherapie vermieden werden.
Die Oncotype DX-Untersuchung wird auf Empfehlung des Onkologen durchgeführt und das Ergebnis wird in ca. 20 Tagen geliefert.
