Wie man das Rett-Syndrom erkennt

Das Rett-Syndrom, auch cerebroatrophische Hyperammonämie genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Nervensystem und fast ausschließlich Mädchen betrifft.

Kinder mit Rett-Syndrom hören auf zu spielen, werden isoliert und verlieren ihre erlernten Fähigkeiten wie Gehen, Sprechen oder sogar Bewegen ihrer Hände, was zu unwillkürlichen Handbewegungen führt, die für die Krankheit charakteristisch sind.

Das Rett-Syndrom ist nicht heilbar, kann jedoch mit Medikamenten kontrolliert werden, die beispielsweise epileptische Anfälle, Spastik und Atmung reduzieren. Physiotherapie und psychomotorische Stimulation sind jedoch eine große Hilfe und sollten vorzugsweise täglich durchgeführt werden..

Merkmale des Rett-Syndroms

Trotz der Symptome, die die Aufmerksamkeit der Eltern am meisten auf sich ziehen, tritt das Baby mit Rett-Syndrom erst nach 6 Lebensmonaten auf und kann von Eltern und Familie als ein sehr „gutes“ Baby angesehen werden, das leicht zu pflegen ist.

Dieses Syndrom entwickelt sich in 4 Phasen und manchmal kommt die Diagnose erst im Alter von etwa 1 Jahr oder später, abhängig von den Anzeichen, die jedes Kind aufweist.

Erste Stufe, tritt zwischen 6 und 18 Lebensmonaten auf und es gibt:

Die Entwicklung des Kindes stoppen;
Der Kopfumfang folgt nicht der normalen Wachstumskurve;
Vermindertes Interesse an anderen Menschen oder Kindern mit der Tendenz, sich selbst zu isolieren.

Zweite Phase, tritt ab dem 3. Lebensjahr auf und kann Wochen oder Monate dauern:

Das Kind weint viel, auch ohne ersichtlichen Grund;
Das Kind bleibt immer gereizt;
Wiederholte Handbewegungen erscheinen;
Atemveränderungen treten auf, wenn die Atmung tagsüber unterbrochen wird, ein Moment erhöhter Atemfrequenz;
Krampfanfälle und Anfälle von Epilepsie im Laufe des Tages;
Schlafstörungen können häufig sein;
Das Kind, das bereits gesprochen hat, kann ganz aufhören zu reden.

Dritte Phase, das kommt vor etwa 2 und 10 Jahren vor:

Es kann zu einer gewissen Verbesserung der bisher auftretenden Symptome kommen, und das Kind zeigt möglicherweise wieder Interesse an anderen.
Die Schwierigkeit, den Kofferraum zu bewegen, ist offensichtlich, es gibt Schwierigkeiten beim Aufstehen;
Spastik kann vorhanden sein;
Es entsteht eine Skoliose, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
Zähneknirschen im Schlaf ist häufig;
Das Füttern kann normal sein und das Gewicht des Kindes ist ebenfalls normal, mit einer leichten Gewichtszunahme.
Das Kind kann den Atem verlieren, Luft schlucken und zu viel Speichel haben.

Vierte Phase, das tritt ungefähr im Alter von vor 10 Jahren auf:

Bewegungsverlust nach und nach und Verschlechterung der Skoliose;
Der geistige Mangel wird schwerwiegend;
Kinder, die laufen konnten, verlieren diese Fähigkeit und benötigen einen Rollstuhl.

Kinder, die laufen lernen können, haben immer noch Schwierigkeiten, sich zu bewegen und im Allgemeinen auf Zehenspitzen zu gehen oder die ersten Schritte rückwärts zu machen. Außerdem sind sie möglicherweise nicht in der Lage, irgendwohin zu gelangen, und ihr Gang scheint zwecklos zu sein, weil sie nicht geht, um eine andere Person zu treffen oder zum Beispiel Spielzeug aufzuheben.

Wie die Diagnose gestellt wird

??????Die Diagnose wird vom Neuropädiater gestellt, der jedes Kind anhand der dargestellten Anzeichen detailliert analysiert. Zur Diagnose müssen mindestens folgende Merkmale beachtet werden:

Anscheinend normale Entwicklung bis zu 5 Lebensmonaten;
Normale Kopfgröße bei der Geburt, folgt jedoch nach 5 Lebensmonaten nicht der idealen Messung;
Verlust der Fähigkeit, Hände normalerweise um 24 und 30 Monate zu bewegen, was zu unkontrollierten Bewegungen führt, wie z. B. Drehen oder Führen der Hände zum Mund;
Das Kind hört zu Beginn dieser Symptome auf, mit anderen Menschen zu interagieren.
Mangelnde Koordination der Rumpfbewegungen und unkoordiniertes Gehen;
Das Kind spricht nicht, kann sich nicht ausdrücken, wenn es etwas will und versteht nicht, wenn wir mit ihm sprechen;
Schwere Entwicklungsverzögerung, mit viel späterem Sitzen, Krabbeln, Sprechen und Gehen als erwartet.

Eine andere zuverlässigere Methode, um festzustellen, ob dieses Syndrom tatsächlich vorliegt, ist ein Gentest, da etwa 80% der Kinder mit klassischem Rett-Syndrom Mutationen im MECP2-Gen aufweisen. Diese Untersuchung kann nicht von SUS durchgeführt werden, kann jedoch nicht von privaten Krankenversicherungsplänen abgelehnt werden. In diesem Fall müssen Sie eine Klage einreichen..

Lebenserwartung

Kinder, bei denen das Rett-Syndrom diagnostiziert wurde, können lange leben, über 35 Jahre alt sein, aber im Schlaf einen plötzlichen Tod erleiden, während sie noch Babys sind. Einige Situationen, die schwerwiegende Komplikationen begünstigen, die tödlich sein können, umfassen das Vorhandensein von Infektionen, Atemwegserkrankungen, die sich aufgrund von Skoliose und schlechter Lungenexpansion entwickeln.

Das Kind kann zur Schule gehen und bestimmte Dinge lernen, aber im Idealfall sollte es in die Sonderpädagogik integriert werden, wo seine Anwesenheit nicht viel Aufmerksamkeit erregt, was seine Interaktion mit anderen beeinträchtigen könnte.

Was verursacht das Rett-Syndrom?

Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, und normalerweise sind die betroffenen Kinder die einzigen in der Familie, es sei denn, Sie haben einen Zwillingsbruder, der wahrscheinlich dieselbe Krankheit haben wird. Diese Krankheit ist nicht mit Maßnahmen der Eltern verbunden, weshalb sie sich nicht schuldig fühlen müssen.

Behandlung des Rett-Syndroms

Die Behandlung sollte vom Kinderarzt durchgeführt werden, bis das Kind 18 Jahre alt ist, und muss von einem Allgemeinarzt oder Neurologen befolgt werden.

Konsultationen sollten alle 6 Monate stattfinden und Vitalfunktionen, Größe, Gewicht, Korrektheit der Medikamente, Beurteilung der kindlichen Entwicklung, Hautveränderungen wie das Vorhandensein von Dekubituswunden, bei denen es sich um infizierte Dekubituswunden handelt, können beobachtet werden. das Risiko des Todes. Andere Aspekte, die wichtig sein können, sind die Beurteilung der Entwicklung sowie des Atmungs- und Kreislaufsystems.

Physiotherapie sollte während des gesamten Lebens der Person mit Rett-Syndrom durchgeführt werden und ist nützlich zur Verbesserung von Tonus, Haltung, Atmung und Techniken wie Bobath können verwendet werden, um die Entwicklung des Kindes zu unterstützen.

Psychomotorische Stimulationssitzungen können etwa dreimal pro Woche abgehalten werden und helfen bei der motorischen Entwicklung, verringern beispielsweise die Schwere der Skoliose, die Sabberkontrolle und die soziale Interaktion. Der Therapeut kann einige Übungen angeben, die von den Eltern zu Hause durchgeführt werden können, so dass der neurologische und motorische Reiz täglich ausgeführt wird.

Eine Person mit Rett-Syndrom zu Hause zu haben, ist eine anstrengende und schwierige Aufgabe. Eltern können sehr emotional ausgelaugt werden, und ihnen kann geraten werden, von Psychologen befolgt zu werden, die helfen können, mit ihren Emotionen umzugehen.