Wie man Hämophilie identifiziert und diagnostiziert

Hämophilie, eine genetische und erbliche Erkrankung, verursacht Veränderungen der Blutgerinnung und daher Symptome wie:

• Lila Flecken auf der Haut;
• Schwellung und Gelenkschmerzen;
• Spontane Blutungen ohne ersichtlichen Grund, wie zum Beispiel im Zahnfleisch oder in der Nase;
• Blutung nach einem einfachen Schnitt oder einer Operation schwer zu stoppen;
• Übermäßige und verlängerte Menstruation.

Je schwerwiegender die Art der Hämophilie ist, desto größer ist die Anzahl der Symptome und desto früher treten sie auf. Daher wird in den ersten Lebensmonaten normalerweise eine schwere Hämophilie beim Baby entdeckt, während in der Regel eine mäßige Hämophilie in der Umgebung des Kindes vermutet wird 5 Jahre alt oder wenn das Kind anfängt zu laufen und zu spielen.

Eine leichte Hämophilie hingegen kann nur im Erwachsenenalter entdeckt werden, wenn die Person einen starken Schlag erleidet oder nach Verfahren wie der Zahnextraktion, bei denen Blutungen über dem Normalwert festgestellt werden. Um besser zu verstehen, welche Ursachen und Haupttypen dieser Krankheit vorliegen, lesen Sie die Mythen und Wahrheiten über Hämophilie.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Hämophilie wird nach einer Bewertung durch den Hämatologen gestellt, der Tests anfordert, die die Gerinnungsfähigkeit des Blutes bewerten, z. B. die Gerinnungszeit, die die Zeit überprüft, die das Blut benötigt, um ein Gerinnsel zu bilden, und die Messung des Vorhandenseins von Faktoren Gerinnung und ihre Blutspiegel.

Gerinnungsfaktoren sind essentielle Blutproteine, die bei Blutungen ins Spiel kommen, damit sie aufhören können. Das Fehlen eines dieser Faktoren verursacht eine Krankheit wie bei Typ-A-Hämophilie, die durch das Fehlen oder die Abnahme von Faktor VIII verursacht wird, oder Typ-B-Hämophilie, bei der Faktor IX einen Mangel aufweist. 

Es gibt Mängel bei anderen Gerinnungsfaktoren, die ebenfalls durch diese Tests festgestellt werden können, die ebenfalls Blutungen verursachen und mit Hämophilie verwechselt werden können, wie beispielsweise ein Faktor XI-Mangel, der im Volksmund als Typ C-Hämophilie bekannt ist..

Wenn Sie Hämophilie vermuten

Sie sollten der Hämophilie verdächtig sein und die Prüfung ablegen, wenn:

• Der Vater oder die Mutter hat Hämophilie;
• Die Mutter trägt das Hämophilie-Gen;
• Das Kind hat Symptome, die auf Hämophilie hindeuten.

In einigen Fällen kann der Test in der Gebärmutter der Mutter durch eine Chorionzottenbiopsie oder eine Materialsammlung durch Amniozentese oder Cordozentese durchgeführt werden.

Symptome, die auf eine Veränderung der Gerinnung hinweisen, sind:

Die Gesundheitsrisiken dieser Krankheit können vermieden werden, indem eine Hämophiliebehandlung durchgeführt wird, die aus regelmäßigen Injektionen besteht, um den Mangel an Gerinnungsfaktor zu ersetzen, Blutungen zu verhindern oder begonnene Blutungen zu stoppen. Erfahren Sie mehr darüber, wie die Behandlung von Hämophilie durchgeführt wird.