Tödliche familiäre Schlaflosigkeit Was ist das, Symptome und Behandlung
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit, auch bekannt unter den Akronymen IFF, ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die einen Teil des Gehirns betrifft, der als Thalamus bekannt ist und hauptsächlich für die Steuerung des Schlaf- und Wachzyklus des Körpers verantwortlich ist.
So haben Menschen mit dieser Art von Störung neben anderen Veränderungen im automatischen Nervensystem, das beispielsweise für die Regulierung von Körpertemperatur, Atmung und Schwitzen verantwortlich ist, immer mehr Schlafstörungen..
Dies ist eine neurodegenerative Erkrankung, was bedeutet, dass im Laufe der Zeit immer weniger Neuronen im Thalamus vorhanden sind, was zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Schlaflosigkeit und aller damit verbundenen Symptome führt, die zu einem Zeitpunkt auftreten können, an dem die Erkrankung auftritt erlaubt kein Leben mehr und ist daher als tödlich bekannt.
Hauptsymptome
Das charakteristischste Symptom von FFI ist das Auftreten chronischer Schlaflosigkeit, die plötzlich auftritt und sich mit der Zeit verschlimmert, bis sie zu einer körperlichen und geistigen Verschlechterung führt, die zum Koma und sogar zum Tod führt.
Andere Symptome, die im Zusammenhang mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit auftreten können, sind:
- Häufige Panikattacken;
- Entstehung von Phobien, die es nicht gab;
- Gewichtsverlust ohne ersichtlichen Grund;
- Änderungen der Körpertemperatur, die sehr hoch oder niedrig werden können;
- Übermäßiges Schwitzen oder Speichelfluss.
Im Verlauf der Krankheit kommt es häufig vor, dass die an FFI leidende Person unkoordinierte Bewegungen, Halluzinationen, Verwirrtheit und Muskelkrämpfe erfährt. Das völlige Fehlen der Fähigkeit zu schlafen tritt jedoch normalerweise nur im letzten Stadium der Krankheit auf.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit wird normalerweise vom Arzt nach Beurteilung der Symptome und Screening auf Krankheiten, die die Symptome verursachen können, vermutet. In diesem Fall wird häufig ein auf Schlafstörungen spezialisierter Arzt überwiesen, der andere Tests wie eine Schlafstudie und einen CT-Scan durchführt, um beispielsweise die Veränderung des Thalamus zu bestätigen..
Darüber hinaus gibt es auch Gentests, die durchgeführt werden können, um die Diagnose zu bestätigen, da die Krankheit durch ein Gen verursacht wird, das innerhalb derselben Familie übertragen wird.
Was verursacht tödliche Schlaflosigkeit in der Familie
In den meisten Fällen wird tödliche familiäre Schlaflosigkeit von einem Elternteil vererbt, da das verursachende Gen eine 50% ige Chance hat, von den Eltern auf die Kinder überzugehen. Es ist jedoch auch möglich, dass die Krankheit bei Menschen ohne Familienanamnese auftritt Krankheit, da eine Mutation in der Replikation dieses Gens auftreten kann.
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit kann geheilt werden?
Derzeit gibt es noch keine Heilung für tödliche familiäre Schlaflosigkeit, und es ist auch keine wirksame Behandlung bekannt, die ihre Entwicklung verzögert. Seit 2016 wurden jedoch neue Studien an Tieren durchgeführt, um zu versuchen, eine Substanz zu finden, die die Entwicklung der Krankheit verlangsamen kann..
Menschen mit IFF können jedoch für jedes der vorgestellten Symptome spezifische Behandlungen durchführen, um zu versuchen, ihre Lebensqualität und ihren Komfort zu verbessern. Aus diesem Grund ist es immer am besten, die Behandlung von einem auf Schlafstörungen spezialisierten Arzt durchführen zu lassen.
