11 Mythen und Wahrheiten über Hämophilie

Hämophilie ist eine genetisch bedingte und erbliche Erkrankung, dh sie wird von den Eltern auf die Kinder übertragen und zeichnet sich durch ein höheres Risiko für anhaltende Blutungen aus, die äußerlich auftreten können, mit Wunden und Schnitten, die die Blutung nicht stoppen, oder innerlich mit Zahnfleischbluten Zum Beispiel in der Nase, im Urin oder im Kot oder bei Blutergüssen am Körper. 

Dies geschieht, weil die Person mit Hämophilie mit einem Mangel oder einer geringen Aktivität von Faktor VIII oder Faktor IX im Blut geboren wird, die für die Gerinnung wesentlich sind, verursacht durch genetische Veränderungen, die die Produktion dieser Proteine ​​stören und zu Typ A oder Hämophilie führen. Typ B..

Obwohl es keine Heilung gibt, wird diese Krankheit behandelt, wobei regelmäßige Injektionen mit dem im Körper fehlenden Gerinnungsfaktor durchgeführt werden, um Blutungen zu verhindern oder wenn Blutungen auftreten, die schnell behoben werden müssen. Erfahren Sie mehr darüber, wie die Behandlung von Hämophilie durchgeführt wird. 

1. Es gibt 2 Arten von Hämophilie.

WAHRHEIT. Hämophilie kann auf zwei Arten auftreten, die trotz ähnlicher Symptome durch einen Mangel an unterschiedlichen Blutbestandteilen verursacht werden:

• Hämophilie A: es ist die häufigste Art von Hämophilie, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet ist;
• Hämophilie B: verursacht Veränderungen in der Produktion von Gerinnungsfaktor IX, auch als Weihnachtskrankheit bekannt.

Gerinnungsfaktoren sind im Blut vorhandene Proteine, die bei jedem Bruch des Blutgefäßes aktiviert werden, so dass die Blutung eingedämmt wird. Daher leiden Menschen mit Hämophilie an Blutungen, deren Kontrolle viel länger dauert..

Es gibt Mängel bei anderen Gerinnungsfaktoren, die ebenfalls Blutungen verursachen und mit Hämophilie verwechselt werden können, wie z. B. Faktor XI-Mangel, der im Volksmund als Typ-C-Hämophilie bekannt ist, sich jedoch in der Art der genetischen Veränderung und der Übertragungsform unterscheidet. 

2. Hämophilie tritt häufiger bei Männern auf. 

WAHRHEIT. Auf dem X-Chromosom sind Gerinnungsfaktoren mit Hämophilie-Mangel vorhanden, die bei Männern einzigartig und bei Frauen doppelt vorhanden sind. Um die Krankheit zu haben, muss der Mann nur 1 betroffenes X-Chromosom von der Mutter erhalten, während eine Frau, um die Krankheit zu entwickeln, die 2 betroffenen Chromosomen vom Vater und der Mutter erhalten muss, was schwieriger ist. 

Wenn die Frau nur 1 betroffenes X-Chromosom hat, das von einem der Elternteile geerbt wurde, ist sie Trägerin, entwickelt jedoch keine Krankheit, da das andere X-Chromosom die Behinderung kompensiert. Sie hat jedoch eine 25% ige Chance, ein Kind damit zu bekommen Krankheit. 

3. Hämophilie ist immer erblich.

MYTHOS. In etwa 30% der Fälle von Hämophilie gibt es keine Familienanamnese der Krankheit, die das Ergebnis einer spontanen genetischen Mutation in der DNA der Person sein kann. 

In diesem Fall wird davon ausgegangen, dass die Person Hämophilie erworben hat, die Krankheit jedoch wie jede andere Person mit Hämophilie auf ihre Kinder übertragen kann.

4. Hämophilie ist ansteckend.

MYTHOS. Hämophilie ist nicht ansteckend, selbst wenn ein direkter Kontakt mit dem Blut einer Trägerperson oder sogar eine Transfusion besteht, da dies die Bildung des Blutes jeder Person durch das Knochenmark nicht beeinträchtigt. 

5. Blutuntersuchung bestätigt Hämophilie.

WAHRHEIT. Die Diagnose einer Hämophilie wird vom Hämatologen gestellt, der Tests anfordert, mit denen die Blutgerinnung und -komponenten wie die Gerinnungszeit, das Vorhandensein von Gerinnungsfaktoren und die Menge dieser Faktoren im Blut bewertet werden. Die Bewertung sollte immer dann erfolgen Es gibt eine Vorgeschichte von leichten Blutungen oder ohne ersichtlichen Grund. 

Diese Diagnose kann in jedem Alter und sogar im Mutterleib gestellt werden, indem Biopsieproben aus Chorionzotten, Amniozentese oder Cordozentese entnommen werden, wodurch die DNA-Analyse des Kindes durchgeführt werden kann..

6. Hämophilie ist immer schwerwiegend.

MYTHOS. Es gibt 3 Stadien für Hämophilie, je nach Schweregrad der Blutveränderungen und Blutungen:

• Leichte Hämophilie: Bei denen die Funktion der Gerinnungsfaktoren nur verringert ist (Aktivität zwischen 5 und 40%) und das Blutungsrisiko gering ist, z. B. häufiger bei Operationen, Unfällen oder Zahnextraktionen;
• Mäßige Hämophilie: eine signifikante Abnahme der Gerinnungsfaktoren (Aktivität zwischen 2 und 5%) aufweist und eine höhere Wahrscheinlichkeit für spontane Blutungen aufweist, wie z. B. das Auftreten eines intramuskulären oder Gelenkhämatoms;
• Schwere Hämophilie: Gerinnungsfaktoren fehlen praktisch (Aktivität weniger als 1%), und es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit von Blutungen, hauptsächlich an Haut, Gelenken und Muskeln, aufgrund von Schlägen oder spontan, die etwa 2 bis 5 Mal im Monat auftreten.

Je schwerer die Hämophilie ist, desto eher wird sie normalerweise entdeckt, und im Allgemeinen können Menschen mit leichter Hämophilie die Krankheit nur im Erwachsenenalter oder überhaupt nicht entdecken, während bei Kindern im Alter von etwa 6 Jahren eine mäßige Hämophilie diagnostiziert wird. Alter und schwere Hämophilie werden normalerweise in den ersten Lebensmonaten entdeckt. 

7. Die Person mit Hämophilie kann ein normales Leben führen.

WAHRHEIT. Heutzutage kann die Person mit Hämophilie bei einer vorbeugenden Behandlung mit dem Ersatz von Gerinnungsfaktoren ein normales Leben führen, einschließlich Sport. 

Zusätzlich zur Behandlung zur Verhinderung von Unfällen kann die Behandlung bei Blutungen durch Injektion von Gerinnungsfaktoren durchgeführt werden, was die Blutgerinnung erleichtert und schwere Blutungen verhindert. Dies erfolgt gemäß den Anweisungen des Hämatologen.

Darüber hinaus ist es immer dann erforderlich, Dosen zur Vorbeugung zu verabreichen, wenn die Person irgendeine Art von chirurgischem Eingriff durchführen wird, einschließlich zahnärztlicher Extraktionen und Füllungen.

8. Hämophilie wurde als Krankheit der Könige bekannt.

WAHRHEIT.  Diese Krankheit war in europäischen Königsfamilien sehr häufig, da die Ehe zwischen Familienmitgliedern häufig war, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass die betroffenen Gene über Generationen übertragen werden.. 

Der erste Bericht über diese Krankheit stammte aus einer russischen Kaiserfamilie aus der Romanow-Dynastie, in der die Legende entstand, dass der Heiler Rasputin den Thronfolger, Prinz Alexei, geheilt hat, was nur eine Legende ist, da es noch keine Heilung gibt. für Hämophilie.

9. Hämophile sollten Ibuprofen nicht einnehmen.

WAHRHEIT. Arzneimittel wie Ibuprofen oder solche mit Acetylsalicylsäure in ihrer Zusammensetzung sollten nicht von Personen eingenommen werden, bei denen Hämophilie diagnostiziert wurde, da diese Arzneimittel den Blutgerinnungsprozess stören und das Auftreten von Blutungen begünstigen können, selbst wenn der Gerinnungsfaktor angewendet wurde..

10. Die Person mit Hämophilie kann keine Kinder haben.

MYTHOS. Menschen, bei denen Hämophilie diagnostiziert wird, egal ob männlich oder weiblich, haben möglicherweise Kinder. Bevor Sie eine Schwangerschaft planen, sollten Sie jedoch einige Dinge beachten:

1. Die Wahrscheinlichkeit, ein hämophiles Kind zu bekommen, liegt normalerweise bei etwa 50%, wenn ein Elternteil hämophil ist.
2. Die Folgen der Krankheit für das Kind;
3. Wie ist die Behandlung von Hämophilie und den damit verbundenen Kosten?
4. Wie sollte die Planung von Schwangerschaft und Geburt sein, um die Risiken sowohl für die Mutter, wenn sie hämophil ist, als auch für das Baby zu verringern?.

Basierend auf der Einschätzung dieser Faktoren durch die Eltern kann eine Schwangerschaft geplant werden, wenn dies der Wille ist. In den meisten Fällen entscheidet sich das Paar jedoch dafür, ein Kind zu adoptieren oder IVF-Techniken durchzuführen, wie z.

• In-vitro-Fertilisation mit Präimplantationsdiagnose, Bei der Befruchtung der Eier der Frau mit dem Sperma des Partners und im ersten Entwicklungsstadium werden die Embryonen analysiert und nur diejenigen, die nicht über das Hämophilie-Gen verfügen, in die Gebärmutter der Frau implantiert.
• In-vitro-Befruchtung mit Eiern, die von einer gesunden Frau gespendet wurden und trägt keine Hämophilie, wodurch sichergestellt wird, dass das Kind keine Hämophilie hat und das Gen nicht trägt.

Zusätzlich zu diesen Techniken kann eine Spermienauswahl getroffen werden, dh aus der Analyse der Spermien des Mannes werden Spermien ausgewählt, die nur ein X-Chromosom aufweisen, um sicherzustellen, dass ein weibliches Kind erzeugt wird, das Träger sein kann oder nicht Hämophilie. Das geerntete Sperma wird befruchtet und in die Gebärmutter reimplantiert.

11. Hämophile können keine Tätowierungen oder Operationen bekommen.

MYTHOS. Die mit Hämophilie diagnostizierte Person kann unabhängig von Art und Schweregrad Tätowierungen oder chirurgische Eingriffe erhalten. Es wird jedoch empfohlen, den Zustand dem Fachmann mitzuteilen und den Gerinnungsfaktor vor dem Eingriff zu verabreichen, um beispielsweise starke Blutungen zu vermeiden.

Darüber hinaus berichteten einige Menschen mit Hämophilie im Fall von Tätowierungen, dass der Heilungsprozess und die Schmerzen nach dem Eingriff geringer waren, wenn sie den Faktor vor dem Tätowieren anwendeten. Es ist auch wichtig, nach einer von ANVISA regulierten Einrichtung zu suchen, die sauber und mit sterilen und sauberen Materialien ausgestattet ist, um das Risiko von Komplikationen zu vermeiden.