Was ist das neonatale Progeroid-Syndrom und wie ist es zu behandeln?
Das neonatale Progeroid-Syndrom, auch bekannt als Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die kurz nach der Geburt ein gealtertes Erscheinungsbild des Babys verursacht, das von sehr unterschiedlichen Merkmalen wie einem dreieckigen und unentwickelten Gesicht begleitet wird.
Darüber hinaus erfahren Babys mit dieser Art von Syndrom normalerweise auch eine verzögerte körperliche Entwicklung, Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Stillen und eine verzögerte geistige Entwicklung. Einige haben möglicherweise sogar schwerwiegendere Veränderungen, die das Überleben nach dem ersten Lebensjahr verhindern..
Obwohl die spezifischen Ursachen dieses Syndroms nicht bekannt sind, ist es möglich, dass es durch eine genetische Mutation verursacht wird, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Die Wahrscheinlichkeit, dass dies geschieht, ist jedoch größer, wenn beide Elternteile Fälle der Krankheit in der Familie hatten..
Hauptsymptome und -merkmale
Das Hauptmerkmal dieses Syndroms ist neben der Verzögerung der Entwicklung des Fötus im Mutterleib das Alter des Babys, das auf das Fehlen der Fettschicht zurückzuführen ist, die sich normalerweise unter der Haut befindet und die Haut dünner und zerbrechlicher macht. trocken und gealtert.
Weitere Funktionen sind:
- Dreieckiges Gesicht mit hervorstehender Stirn;
- Kleine und unentwickelte Gesichtsknochen;
- Mangel an Haaren, Wimpern und Augenbrauen;
- Dünne Arme und Beine mit großen Händen und Füßen;
- Verzögerung in der körperlichen Entwicklung;
- Verzögerung in der intellektuellen Entwicklung.
In den meisten Fällen ist es sehr schwierig, das Syndrom während der Schwangerschaft zu diagnostizieren, und daher wird es normalerweise erst in den ersten Tagen nach der Entbindung vom Kinderarzt durch Beobachtung dieser Art von Merkmalen beim Baby identifiziert.
Diese Krankheit kann oft mit Progerie verwechselt werden, einer Veränderung, die das beschleunigte Altern des Kindes verursacht und deren Symptome normalerweise im Alter von etwa 2 Jahren auftreten. Verstehe mehr über Progerie.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Es gibt keine Heilung für das neonatale Progeroid-Syndrom. Daher wird die Behandlung nur durchgeführt, um einige Veränderungen zu korrigieren, Symptome zu lindern und den Komfort und die Lebensqualität des Babys zu verbessern..
Daher wird die Behandlung normalerweise an jedes Baby angepasst und kann neben dem Kinderarzt ein Team von mehreren Angehörigen der Gesundheitsberufe umfassen, wie beispielsweise Neurologen, Kardiologen oder Physiotherapeuten.
In Fällen, in denen das Baby nicht stillen kann, kann der Kinderarzt eine Operation empfehlen, um einen kleinen Schlauch direkt von der Haut zum Magen zu führen, damit das Baby richtig füttern kann.
