Das Edwards-Syndrom, auch als Trisomie 18 bekannt, ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die zu Verzögerungen bei der Entwicklung des Fetus führt und zu schwerwiegenden Missbildungen wie Mikrozephalie und Herzproblemen...
Die Behandlung von Phenylketonurie besteht aus einer Diät mit niedrigem Phenylalaninspiegel, einer Aminosäure, die sich im Blut von Phenylketonurika ansammelt und Probleme wie geistige Behinderung und Krampfanfälle verursacht. Phenylketonurie ist...
Die Behandlung mit Epilepsie dient dazu, die Anzahl und Intensität epileptischer Anfälle zu verringern, da diese Krankheit nicht geheilt werden kann.Die Behandlung kann mit Medikamenten, Elektrostimulation und sogar Gehirnoperationen erfolgen....
Der Schrei des Katzensyndroms oder Cri-du-Chat ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine Veränderung von Chromosom 5 verursacht wird. Die Krankheit hat diesen Namen, weil der Schrei des Kindes...
Das Fragile X-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die aufgrund einer Mutation im X-Chromosom auftritt und zum Auftreten mehrerer Wiederholungen der CGG-Sequenz führt. Aufgrund der Tatsache, dass sie nur ein...
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die das Immunsystem mit T- und B-Lymphozyten sowie die Blutzellen, die bei der Kontrolle von Blutungen und Blutplättchen helfen, beeinträchtigt.Symptome des Wiskott-Aldrich-SyndromsSymptome des...
Das Turner-Syndrom, auch X-Monosomie oder Gonadendysgenese genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die nur Frauen betrifft und durch das vollständige oder teilweise Fehlen eines der beiden X-Chromosomen gekennzeichnet ist.Das Fehlen...
Das Pendred-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Taubheit und eine vergrößerte Schilddrüse gekennzeichnet ist und zum Auftreten von Kropf führt. Diese Krankheit entwickelt sich im Kindesalter. Das Pendred-Syndrom ist...