Genetische Krankheiten - Seite 2

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom oder die Mukopolysaccharidose VI ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die Träger folgende Merkmale aufweisen:Kleinwuchs,Gesichtsdeformationen,kurzer Hals,wiederkehrende Otitis, Atemwegserkrankungen,Skelettfehlbildungen undMuskelsteifheit.Die Krankheit wird durch Veränderungen des Enzyms Arylsulfatase B verursacht, die...

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die hauptsächlich Männer betrifft und geistige Behinderung, aggressives Verhalten, Selbstverstümmelung wie beißende Finger und Lippen sowie eine erhöhte Produktion von Harnsäure verursacht, was zu Komplikationen...

Das Hurler-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die sich zwischen 6 und 8 Monaten des Babys manifestiert und im Alter von etwa 10 Jahren zum Tod führen kann..Die Krankheit...

Das Hunter-Syndrom, auch bekannt als Mucopolysaccharidosis Typ II oder MPS II, ist eine seltene genetische Erkrankung, die häufiger bei Männern auftritt und durch den Mangel an einem Enzym, Iduronat-2-Sulfatase, gekennzeichnet...

Das Cockayne-Syndrom ist eine seltene und vererbte Krankheit, die Kinder normalerweise im Alter von 6 Jahren zum Tod führt.Das Cockayne-Syndrom wird durch genetische Mutationen verursacht, die verhindern, dass Patienten Sonnenlicht...

Das Carpenter-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die zur Gruppe der gehört Akrozephalopolisindaktilie-Störungen. Personen mit diesem Syndrom werden durch den abgeflachten Schädel, das eigentümliche Gesicht, die Verkürzung der Finger...

Das Bloom-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein Versagen der Chromosomenzahl gekennzeichnet ist, das durch eine Mutation von Genen verursacht wird.Personen mit Bloom-Syndrom haben Lichtempfindlichkeit und Defizite in...

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Hautläsionen, Nierentumoren und Zysten in der Lunge verursacht. Die Ursachen des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms sind Mutationen in einem Gen auf Chromosom 17, genannt FLCN, das...